苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。
宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。
尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。
此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。
一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。
tis1
1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2、定期调整食谱,一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱,1岁以上的可2个月调整一次,学龄儿童可以34个月调整一次。
3、在医生指导下进行母乳喂养,切忌停喂母乳。
4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5、治疗至少到青春期发育成熟,最好终生治疗。
6、女性ku宝宝到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸浓度,直至分娩,以免影响胎儿神经系统发育。
7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有ku宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测,在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症ch是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号新生儿主要表现为不动、不哭、反应差、睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现特殊面容颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势腰椎前突、膝微屈,行走摇摆。特殊发育宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力落后。
此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可。
tis1
1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2、必须坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗。
3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。
所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。
治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为x伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。
由于g6d缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。
本病重在预防。
确诊患者此后应禁食蚕、禁止服用某些药物。”请牢记收藏,网址最新最快无防盗免费阅读
从道果开始 程逐李欣悦 符界之主 王毅詹姆斯 程逐李欣悦 西游之魔猴孙悟空 夫人,光复汉室吧! 诸天从陆小凤开始 [红楼]公主自救手册 穿越夫郎有点甜 带着神豪系统重返十六岁 大家都是狱卒,你捡属性成帝? 热吻四十度 我并不想当英雄啊 假面骑士之财团X的崛起 穿成千亿资产病弱女配 在直播综艺里超神 王毅詹姆斯 程逐李欣悦 怦燃心动
30年前,无数通往异世界的空间裂缝出现在全球各地,为人类掀开了超凡时代的帷幕。在超凡30年的今天,各种超凡序列百花齐放。斗气骑士真罡武者赛博坦机械人魔法师术士巫师咒能剑士炼气士妖魔武者异血战士等等等等,无数修炼体系的碰撞,谱写了一段又一段传奇史诗。齐临穿越至此,成为了一个拥有恶魔使序列的少年,还觉醒了加点系统,只需击杀异界怪物,就能获得属性点,直接提升自己的各项属性。而他的成神之路,还得从那天晚上,在恶魔召唤仪式之中,意外召唤出一只魅魔开始讲起...
被绑定了修真系统的赵清爽,兢兢业业地完成任务,终于刷满了积分,搬空了商城,成为了满级大佬。她终于再也不用听到系统发布任务的声音了。赵清爽找了个山清水秀灵力充沛的世外桃源,养了条狗开启退休生活。退休...
众人不!你不想!...
...
作为一名逆袭女配的快穿任务者,霜眠表示,我做的是逆袭任务,为什么还要攻略男神一男生拉着霜眠告白时,某青梅竹马慢悠悠地走来眠眠,该回家吃饭了。清冷俊逸的学长抽过霜眠手中的情书,温润一笑情书谁...
李先生,您有好几段感情经历,能谈谈您对感情的看法吗?比如呢?比如您觉得男女朋友在一起AA制会不会影响感情?比如不懂浪漫的男生会不会很掉分?哦,我不知道,都是她们倒贴的,我对她们其实并不满意。重生到大学时期,李远给自己定了一个目标。不当舔狗,专心搞钱!...