第章法布雷病
“愁眉苦脸?”
李欣瑶给高风夹了只虾,两今天晚上下了班家吃饭,李欣瑶想吃个王婆大虾了。
“个比较复杂病,现在一点头绪都。”
高风叹了口气,“在考虑要要搞个t(多学科会诊)。”
“搞呗。”
李欣瑶随口说道,“赶紧吃饭,去了再查查资料,你坐在瞎想什用。”
两说着话呢,大厅里面突然吵了起。
“你凭什离开?平时对你好吗?”
一个中年男子对着坐在对面女子愤怒吼道,他拿起一个杯子直接给摔到了地上,“伱今天必须给个解释!”
“什解释,就累了,爱了。”
女子很平静,“咱们好聚好散。”
“好聚好散个。”
男子大怒,“昨天刚给你送过鲜,今天你就提分手。必须要给个说法!”
“你看朵。”
女子指了指走道边一盆小黄,“冬天咱们吃饭时候,它凋谢了,但现在又开了。”
“你嘛个意思?”
男子些耐了,“别跟整些用用。”
“谢又开!”
“但你特早谢,肯定要离开!”
女子忍无可忍道。
“对,就先问点况。”
高风道,“你儿子和孙子个肥厚疾病吗?”
“对,给们做一个。”
一旁儿子很积极,“个什基因检测,一听就很高大上,非常必要做。”
“那倒。”
卢大爷笑了笑,“个好像挺怪,传女传男。”
在法布雷病患者中,溶酶体a-半苷酶a活缺失导致酰基鞘鞍醇三己(gb)在多种细胞溶酶体中蓄积,而gb蓄积会进一步转化毒亲水去酰化衍生物,从而产生细胞毒、促炎和促纤维化等多种害效应。
《中国法布雷病(fabry病)诊治专家共识》中提到,一般说,法布雷病患者往往在儿童至青少年时期就出现临症状,并随病程进展而逐渐加重,许多患者尤其男患者常在中青年死于严重肾功能衰竭心脑血管并症。
想到高风一下子顿了:长达年肥厚型心肌病病史、长达年省医心内科随访病史、对患者了解等等因素,让高风都陷入了惯思维,反而忽略了最基本问题……
“什?”
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